Scoperto a Firenze test precoce diagnosi neonatale

   Scoperto e brevettato a Firenze un test precoce che permette, a sole 48 ore di vita, di diagnosticare nei neonati toscani una delle più gravi immunodeficienze congenite. Il test, unico al mondo per semplicità, basso costo ed elevata precisione di diagnosi, è stato sviluppato da tre ricercatori dell'Azienda ospedaliero universitaria Meyer e dell'Università di Firenze. Il test diagnostico precoce nasce per scoprire una malattia rara, l'immunodeficienza congenita dovuta al difetto di adenosina-deaminasi (Ada): così, a 48 ore dalla nascita, è possibile sottoporre a terapia bambini totalmente privi di difese immunitarie. Il test, inoltre, è stato pubblicato a giugno su una delle più prestigiose riviste di immunologia internazionali: il Journal of Allergy and Clinical Immunology. Il nuovo test, da fare alla nascita con una goccia di sangue prelevata al neonato, permette di scoprire subito questa rara immunodeficienza, che nella popolazione infantile ha un'incidenza stimata da 1 su 100 mila nuovi nati a 1 su 1 milione di nuovi nati. La scoperta, diventata un brevetto già registrato in tutti i Paesi del mondo, è stato presentato oggi alla presenza, tra gli atri, del rettore dell'Università di Firenze Alberto Tesi, dell'assessore regionale al diritto alla salute Daniela Scaramuccia, del preside della facoltà di medicina Gian Franco Genuini e dal direttore generale Aou Meyer Tommaso Langiano. La Toscana, è stato inoltre spiegato, 'battè un altro primato a favore della salute dei bambini: il nuovo test, realizzato tramite la spettrometria di Massa, è entrato nello screening neonatale allargato dall'inizio del 2011 e ad oggi sono già stati controllati 20 mila neonati toscani. Grazie all'inserimento nello screening il costo è di circa un centesimo a test. «Immaginate un neonato all'apparenza perfetto, sano sotto ogni profilo - hanno sottolineato oggi i tre ricercatori che hanno realizzato la scoperta, Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca -: un bambino che però, quando le difese materne vengono meno, a pochi mesi dalla nascita, è aggredibile da qualsiasi germe che sia presente nell'ambiente. Possono insorgere così complicazioni gravissime quali l'encefalite, la sepsi, la poliomielite e altre malattie causa di danni permanenti e irreversibili». «Il difetto metabolico di adenosina-deaminasi - hanno aggiunto - grazie alle terapie enzimatiche sostitutive, a quelle geniche e al trapianto di midollo, è perfettamente curabile: per questo è importantissimo individuarlo, prima che si manifesti con le sue conseguenze». «Sono davvero orgogliosa di questa scoperta - ha osservato l'assessore Scaramuccia - e sono contenta che questo test sia il risultato di una ricerca resa possibile dal finanziamento messo a disposizione dalla Regione Toscana con il bando Salute 2009». Il finanziamento stanziato è di circa 100 mila euro. Scaramuccia ha anche ricordato che «la Toscana è stata la prima Regione, e per molti anni l'unica, ad avviare nel 2002 l'attività di screening con la 'tandem massà, per individuare le malattie metaboliche rare nei neonati. In questi anni, grazie a questo screening, è stato possibile diagnosticare queste patologie in decine, centinaia di neonati, che così sono stati curati in tempo, e in qualche caso salvati dalla morte». «È una grande soddisfazione - ha aggiunto il rettore Tesi - per l'Ateneo fiorentino che un prodotto della ricerca possa avere ricadute importanti per la comunità. La scelta dei ricercatori di cedere i diritti commerciali del brevetto all'Università di Firenze permetterà di investire ulteriori risorse proprio a favore della ricerca e degli studiosi, spesso giovani, che contribuiscono così brillantemente al suo avanzamento». «Questo test - ha concluso il direttore generale dell'Aou Meyer Tommaso Langiano - è la concreta dimostrazione dei risultati che può produrre la ricerca scientifica quando si integra strettamente con l'assistenza clinica».